Symptome der ATTR-Amyloidose

Je nachdem, wo sich die Amyloidablagerungen im Körper ansammeln, führen sie zu unterschiedlichen Anzeichen und Symptomen. Es kann Zeit und mehrere Termine bei Ärzten und Ärztinnen verschiedener Fachrichtungen in Anspruch nehmen, um eine Diagnose zu erhalten, was herausfordernd und emotional anstrengend sein kann. Es ist jedoch wichtig, um die richtigen Entscheidungen über Ihre Versorgung und Behandlung zu treffen.

Wenn bei Ihnen Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt oder Ihre Ärztin untersuchen, ob Sie ATTR mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) oder ATTR mit Polyneuropathie (ATTR-PN) haben. Details sehen Sie im Diagramm unten.

Je nachdem, wo sich die Amyloidablagerungen ansammeln, können sie zu unterschiedlichen Symptomen und Erkrankungen führen, darunter ATTR-CM und ATTR-PN.
 

Was ist der Unterschied zwischen ATTR-CM und ATTR-PN?

Je nachdem, wo sich die Amyloidablagerungen ansammeln, kann dies zu unterschiedlichen Symptomen und Erkrankungen führen. Wenn sich die Amyloidablagerungen überwiegend am Herzen befinden spricht man von einer kardialen Transthyretin-Amyloidose, kurz ATTR-CM. Wenn sich die Amyloide vor allem im Nervensystem ablagern, spricht man von einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz ATTR-PN (die Nerven sind betroffen).

Es ist auch möglich, dass Menschen mit ATTR-Amyloidose Symptome aus den Bereichen der Polyneuropathie und Kardiomyopathie haben, was bedeutet, dass sie Symptome im Zusammenhang mit Herz und Nerven haben können. Dies ist als gemischter Phänotyp ATTR bekannt.

Was ist ATTR-CM?

ATTR-CM ist die Form der ATTR-Amyloidose, die das Herz betrifft. Bei ATTR-CM sammeln sich Amyloidablagerungen im Herzmuskel an, wodurch das Herz steif wird und weniger Blut in andere Körperbereiche pumpen kann. Im Laufe der Zeit kann dies zu Herzerkrankungen führen, darunter Herzrhythmusstörungen, Herzenge und Herzversagen (ein Zustand, bei dem das Herz im Laufe der Zeit weniger im Stande ist, den Blutfluss im Körper zu ermöglichen).

Häufige Symptome von ATTR-CM sind: 

• Atemnot
• Müdigkeit
• Schwäche
• Schwellung der Beine
• Unregelmäßiger Herzschlag
• Schwindel
   

Menschen mit ATTR-CM können auch zusätzliche Symptome aufweisen, wie beispielsweise ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom (Druck auf Mittelnerv durch Einengung des Karpaltunnels im Handgelenk), das Jahre vor der Herzschwäche auftritt, oder eine Spinalstenose (Verengung des Wirbelkanals).

Die Symptome sind nicht bei jedem Patienten mit ATTR-CM gleich (zum Beispiel können sie bei Frauen und Männern unterschiedlich aussehen). Sie sollten Ihre Symptome überwachen, damit Sie Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin mitteilen können, wie sie sich im Laufe der Zeit verändert haben und ob neue Symptome aufgetreten sind. Erwägen Sie, sie zum Beispiel mit einem online verfügbaren Logbuch oder Symptomtracker aufzuschreiben.

ATTR-CM kann vererbt werden oder im höheren Alter aufgrund von Alterungsprozessen auftreten.

Was ist ATTR-PN?

ATTR-PN ist die Form der ATTR-Amyloidose, die hauptsächlich die Nerven in Händen und Füßen betrifft, aber auch andere Körperbereiche einschließen kann. Bei ATTR-PN sammeln sich Amyloidablagerungen bevorzugt rund um die peripheren Nerven. Diese Nerven sind wie Drähte, die Informationen zwischen Gehirn und Rückenmark und dem Rest des Körpers transportieren, sodass man auf seine Umgebung reagieren kann (zum Beispiel indem man seine Hand von einem heißen Gegenstand wegbewegt). Die Ansammlung von Amyloid in peripheren Nerven kann Schäden verursachen, was bedeutet, dass sie allmählich ihre Fähigkeit verlieren, richtig zu funktionieren.
 

Häufige Symptome von ATTR-PN sind:

• Taubheit, Kribbeln oder brennende Schmerzen in Händen und Füßen
• Gefühlsverlust (nicht richtig Wärme, Kälte oder Schmerz spüren)
• Muskelschwäche in Beinen und Armen
• Gleichgewichtsprobleme oder Schwierigkeiten beim Gehen