Häufig gestellte Fragen

Amyloidose ist der medizinische Oberbegriff für krankhafte Vorgänge, bei denen sich bestimmte Proteine im Körper falsch verhalten. Wenn diese Proteine ihre Form und Struktur verändern, können sich unlösliche Fäden bilden, die man Amyloid-Fibrillen nennt. Sie bilden in verschiedenen Organen Ablagerungen (sogenanntes Amyloid), die die normale Organfunktion stören können, was zu Symptomen der Amyloidose wie Müdigkeit, Atemnot oder Schwellungen führt. Erfahren Sie hier mehr über die Symptome der Amyloidose, die betroffenen Organe und die möglichen Auswirkungen der Erkrankung auf Ihren Körper.

Amyloidose ist nicht eine einzige Krankheit – es gibt mehrere verschiedene Formen. Die drei häufigsten Formen sind:

• AL-Amyloidose (Leichtketten-Amyloidose)
• AA-Amyloidose (Serum Amyloid A-Amyloidose)
• ATTR-Amyloidose (Transthyretin-Amyloidose)

Jede Amyloidose entwickelt sich aus unterschiedlichen Gründen, betrifft unterschiedliche Körperteile und kann unterschiedliche Symptome verursachen. Daher ist es wichtig herauszufinden, welche Art von Amyloidose Sie haben, um sicherzustellen, dass Sie die angemessenste Behandlung und Unterstützung für Ihre Erkrankung erhalten.

Um mehr über die verschiedenen Arten der Amyloidose zu erfahren, klicken Sie hier.

Transthyretin (kurz TTR) ist ein Protein, das größtenteils von der Leber hergestellt wird. Seine Aufgabe ist es, bestimmte Hormone und Vitamine durch den Körper zu transportieren. Es spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Thyroxin (ein Hormon, das Wachstum und Entwicklung steuert) und Retinol (eine Art Vitamin A, das das Sehvermögen fördert).

Normalerweise liegt dieses Protein in einer stabilen Form vor, die als Tetramer bezeichnet wird. Das bedeutet, dass es aus 4 Monomeren besteht. Bei Patienten mit TTR-Amyloidose sind diese Tetramere jedoch instabil und zerfallen in die 4 Monomere. Diese können sich dann falsch zusammenfalten und zu Fäden, den Amyloid-Fibrillen, zusammenlegen, wodurch sich Amyloide an unterschiedlichen Stellen im Körper und in verschiedenen Organen ablagern können.

• Ursache: Das TTR-Protein zerfällt in Einzelteile, die sich falsch falten und Amyloid-Ablagerungen bilden
• Wo sich Amyloid ansammelt: Betrifft meist das Herz, das Nervensystem und das Weichgewebe
• Häufige Symptome: Es gibt zwei Arten der ATTR-Amyloidose, die unterschiedliche Symptome verursachen können. Mehr dazu können Sie hier erfahren

Hereditäre ATTR-Amyloidose

Kommt es aufgrund einer genetischen Mutation des TTRs zu einer ATTR-Amyloidose, spricht man von einer erblichen Transthyretin- Amyloidose (auch hereditäre, familiäre oder ATTRv-Amyloidose genannt). Sie kann in Familien weitergegeben werden. Obwohl die Mutation von Geburt an besteht, zeigen sich die ersten Beschwerden meist erst im Erwachsenenalter.

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Die Wildtyp-ATTR-Amyloidose (ATTRwt-Amyloidose) ist eine altersbedingte Form der ATTR-Amyloidose. Anders als bei der erblichen Form (ATTRv-Amyloidose) liegt hier kein Gendefekt vor. Die Ursache der Wildtyp-ATTR-Amyloidose ist nicht im Detail geklärt. 

Bei der Wildtyp-ATTR-Amyloidose lagern sich die Amyloid-Fibrillen vor allem im Herzmuskel ab und können zu einer Herzschwäche führen. Die ersten Beschwerden treten meist erst nach dem 70. Lebensjahr auf.

Erfahren Sie hier mehr über die Formen von ATTR.

Je nachdem, wo sich die Amyloid-Ablagerungen ansammeln, kann dies zu unterschiedlichen Symptomen und Erkrankungen führen. Wenn sich die Amyloid-Ablagerungen überwiegend am Herzen befinden, spricht man von einer kardialen Transthyretin-Amyloidose, kurz ATTR-CM. Wenn sich die Amyloide vor allem im Nervensystem ablagern, spricht man von einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz ATTR-PN (die Nerven sind betroffen).

Es ist auch möglich, dass Menschen mit ATTR-Amyloidose Symptome aus dem Bereich der Polyneuropathie und Kardiomyopathie haben, was bedeutet, dass sie Symptome im Zusammenhang mit Herz und Nerven haben können. Dies ist als gemischter Phänotyp ATTR bekannt.

Es gibt eine Reihe von frühen Warnzeichen, die mit einer kardialen Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) in Verbindung stehen können. Ärzte verwenden oft auch den Begriff "Warnsignale" oder im Englischen „red flags“, um diese zu beschreiben.

• Alter: ATTR-CM ist am häufigsten bei Personen über 60 Jahren
• Herzschwäche (Herzinsuffizienz): Wenn Sie eine Herzinsuffizienz entwickeln (eine Erkrankung, bei der das Herz im Laufe der Zeit weniger dazu in der Lage ist, den Blutfluss im Körper zu unterstützen)
• Familiengeschichte: Wenn Sie Verwandte haben, die eine erbliche ATTR-CM (vATTRCM, der Familientyp), andere Herzerkrankungen oder Nervenschäden (Neuropathie) haben, besteht möglicherweise ein hohes Risiko für ATTR-CM. Falls dies der Fall ist, kann ein Gentest prüfen, ob Sie die vererbte Genveränderung tragen
• Andere gesundheitliche Probleme und Erkrankungen, die scheinbar nicht mit dem Herzen zusammenhängen, können frühe Warnzeichen für ATTR-CM sein. Dazu gehören:
  • Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom: Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in Händen und Armen, verursacht durch eine Verengung des Karpaltunnels im Handgelenk.
  • Spontane Bizepssehnenruptur: Die Sehne, die den Oberarmmuskel (Bizeps) mit Schulter und Ellbogen verbindet ist gerissen.
  • Lumbalspinale Stenose: Eine Verengung des Wirbelkanals, die Rückenschmerzen, Beinschmerzen oder Gehschwierigkeiten verursachen kann.

Wenn Sie ein Risiko für ATTR-CM haben, wird Ihr Arzt Tests zur Diagnose der Erkrankung empfehlen.

Mehr über die Frühwarnzeichen von ATTR-CM erfahren Sie hier.

Häufige Symptome der kardialen Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) sind:

• Atemnot
• Müdigkeit
• Schwäche
• Schwellung der Beine
• Unregelmäßiger Herzschlag
• Schwindel

Menschen mit ATTR-CM können auch zusätzliche Symptome erleben, wie das Karpaltunnelsyndrom (Verengung des Karpaltunnels) oder Spinalstenose (Verengung des Wirbelkanals).

Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass die Symptome nicht bei jedem mit ATTR-CM gleich sind. Sie sollten Ihre Symptome beobachten, damit Sie Ihrem Arzt mitteilen können, wie sie sich im Laufe der Zeit verändert haben und ob neue Symptome entstanden sind.

Im Durchschnitt kann es mehrere Jahre dauern, bis bei Menschen mit frühen, unspezifischen Symptomen eine ATTR-CM oder ATTR-PN diagnostiziert wird.

Da die Symptome von ATTR-CM oft denen häufigerer Herzerkrankungen ähneln, erkennen Ärzte und Ärztinnen sie nicht immer sofort. Diese Verzögerung ist einer der Gründe, warum ein größeres Bewusstsein und eine frühzeitige Erkennung dieser Erkrankung so wichtig sind.

Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da mit einer gezielten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verlangsamt werden kann.

Wenn Ihre Ärztin oder Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie eine kardiale Transthyretin-Amyloidose haben könnten, werden eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob für Sie die Erkrankung zutreffen könnte und falls ja, um welche Form es sich handelt.

Es gibt verschiedene Tests, die prüfen, wie gut Ihre Organe funktionieren und auch die Proteinwerte im Körper messen, was Ärzten und Ärztinnen hilft, ATTR-CM zu diagnostizieren. Erfahren Sie hier mehr über die Tests, die zur Diagnose von ATTR-CM verwendet werden.

Die Diagnose kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) kann überwältigend wirken, daher ist es normal, Fragen zu haben. Wenn Sie über Ihre Gedanken und Bedenken sprechen und Fragen stellen, helfen Sie Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin dabei, die Pflege und Behandlung zu wählen, die am besten zu Ihren Bedürfnissen und Ihrem Lebensstil passt.

Einige Beispiele für nützliche Fragen, die Sie stellen sollten, sind:

• Muss meine Familie auf ATTR-CM getestet werden?
• Wie kann sich ATTR-CM im Laufe der Zeit verschlechtern?
• Welche Behandlungsoptionen wären für mich am passendsten?

Um Ihnen bei der Vorbereitung auf einen Termin bei Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin zu helfen, finden Sie hier eine vollständige Liste von Fragen, die Sie stellen können.

Sobald bei Ihnen ATTR-CM diagnostiziert wurde, hilft Ihnen Ihr Arzt oder Ihre Ärztin dabei, einen Behandlungsplan auszuwählen, der für Sie geeignet ist, unter Berücksichtigung Ihrer Symptome, Ihres spezifischen Typs und Ihrer allgemeinen Gesundheit und Wünsche.

Einige Medikamente, die Ihre Ärztin oder Ihr Arzt einsetzt, konzentrieren sich darauf, die verschiedenen Symptome zu lindern. Ihre Behandlung passt zu Ihren Bedürfnissen, sei es zur Kontrolle der Auswirkungen der Herzschwäche (wie Schwellungen und Atemnot), zur Behandlung von Bluthochdruck, zur Regulierung von Herzrhythmusstörungen oder zur Behandlung anderer Symptome. Da ATTR-CM bei jeder Person sehr individuell und unterschiedlich sein kann, können sich auch Behandlungsverläufe möglicherweise sehr unterschiedlich darstellen.

In den letzten Jahren wurden neue Behandlungen entwickelt, um die Ursache der Erkrankung anzugehen. Die derzeit verfügbaren Medikamente wirken, indem sie entweder das Eiweiß Transthyretin stabilisieren, so dass dieses nicht zerfällt und sich nicht als fehlgefaltetes Amyloid (oder Eiweiß) so leicht im Körper ablagert, oder die, die dafür sorgen, dass in der Leber weniger von diesem Eiweiß gebildet wird.

Es gibt zwei Arten von Behandlungen:

• TTR-Stabilisatoren zielen darauf ab, das wichtige TTR-Protein in seiner ursprünglichen Form zu erhalten, indem sie das Transportprotein Transthyretin stabilisieren und so seinen Zerfall verhindern. Es entstehen weniger schädliche Ablagerungen im Körper und am Herzen. Zudem steht das TTR-Protein weiter für seine natürlichen Aufgaben zur Verfügung.
• TTR-Silencer sind Medikamente, die die Synthese des Transthyretin-Proteins in der Leber einschränken und so dafür sorgen, dass weniger TTR-Protein gebildet wird. Das bedeutet: Es entstehen weniger schädliche Ablagerungen im Körper.

In seltenen Fällen kann eine Herztransplantation in Betracht gezogen werden, um das geschädigte Herz zu entfernen und durch ein gesundes Spenderherz zu ersetzen. Für Menschen mit hereditärer-ATTR-CM (der Form, die in Familien vorkommt und vererbbar ist) kann auch eine Lebertransplantation eine Option sein, da die Leber den Großteil des TTR-Proteins produziert, das die Erkrankung verursacht. Transplantationen werden jedoch nur in Betracht gezogen, wenn keine anderen Behandlungen wirksam sind.

Erfahren Sie hier mehr darüber, wie jede Behandlungsart dazu beiträgt, ATTR-CM zu verlangsamen.

Verschiedene Behandlungen wirken unterschiedlich, um das Fortschreiten der kardialen Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) zu verlangsamen, daher sollten Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt fragen, was Sie von Ihrem Behandlungsplan erwarten können.

Wenn Ihr Arzt oder Ihre Ärztin den Verdacht hat, dass Sie eine kardiale Transthyretin-Amyloidose haben könnten, werden eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob für Sie die Erkrankung zutreffen könnte und falls ja, um welche Form es sich handelt.

Sobald ATTR-CM bestätigt ist, führen die Ärzte und Ärztinnen weitere Tests durch, um herauszufinden, ob Sie eine Wildtyp-Amyloidose oder die vererbte Form der ATTR-CM haben. Dies erfordert in der Regel genetische Tests, die Folgendes umfassen:

• Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe
• Die Probe einem Wissenschaftler übergeben, der Ihre DNA überprüft, um festzustellen, ob eine Genveränderung mit dem erblichen, bzw. familiären ATTR-CM (vATTR-CM) verbunden ist

Diese Untersuchung hilft Ärzten und Ärztinnen zu erkennen, ob Ihr ATTR-CM die erbliche (heriditäre) Form oder die Wildtyp Form ist (entwickelt sich später im Leben und ist nicht vererbt).

Wenn bei Ihnen die erbliche ATTR-CM diagnostiziert wird, könnten auch andere Familienmitglieder Gefahr laufen, das betroffene Gen zu tragen, das das Transthyretin (TTR)-Protein in Stücke zerfallen lässt, was zu ATTR-CM führt. Direkte Familienmitglieder der oder des Erkrankten wie Eltern, Geschwister und Kinder können das Gen ebenfalls tragen, deshalb kann Ihr Arzt oder Ihre Ärztin empfehlen, dass einige Familienmitglieder genetische Tests in Erwägung ziehen, um herauszufinden, wer das Gen trägt und ob sie in Zukunft überwacht oder behandelt werden müssen.

Veränderungen im Leben und Ihrem Alltag die eine ATTR-CM Diagnose mit sich führen kann, können sich sehr herausfordernd anfühlen. Diese Veränderungen spüren Sie vielleicht in Ihren täglichen Routinen, Ihrem emotionalen Wohlbefinden und Beziehungen zu anderen Menschen, Familie und Freunden. Symptome, neue Behandlungen und Therapien und regelmäßige Untersuchungen können ebenfalls den Alltag stark beeinflussen. Sie sind nicht allein und wir möchten Ihnen gerne hilfreiche Informationen an die Hand geben, um mit ATTR-CM gut leben zu können.

Erfahren Sie hier mehr über die möglichen Auswirkungen von ATTR-CM auf Ihr tägliches Leben, Ihr emotionales Wohlbefinden sowie Informationen für Ihre Freunde, Familie und Betreuer.

Wenn sich ATTR-CM verschlechtert, kann das viele Fragen und Unsicherheiten auslösen. Vielleicht bemerken Sie Veränderungen in Ihrem Alltag und fragen sich, was das bedeutet.

Wir helfen Ihnen zu verstehen,

• was eine Verschlechterung der Amyloidose bedeutet,
• woran Sie Veränderungen erkennen können,
• welche Untersuchungen durchgeführt werden,
• und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Thema.

Kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) ist eine noch eher unbekannte Erkrankung, daher haben Menschen vielleicht noch nie davon gehört. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie nicht allein sind.

Neben Ihrem Hausarzt/Hausäzrtin, Kardiologen/Kardiologin und anderen Spezialistinnen und Spezialisten kann es auch hilfreich sein, einer Selbsthilfegruppe oder Online-Community beizutreten. Diese bieten Menschen, die mit ATTR-CM leben, Familienmitgliedern und Betreuern die Möglichkeit, mit anderen in Kontakt zu treten, die verstehen, was sie durchmachen. Weltweit gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit ATTR-CM, viele davon sind online, sodass man von zu Hause aus teilnehmen kann. Weitere Informationen zu Selbsthilfegruppen finden Sie hier.

Erfahren Sie hier mehr über die Ärzte und Ärztinnen, die an Ihrer Behandlung beteiligt sein werden.

Amyloidose kann viele Bereiche des Lebens beeinflussen – nicht nur die Gesundheit, sondern auch den Alltag, die Selbstständigkeit und die finanzielle Sicherheit. Neben medizinischen Fragen entstehen oft Unsicherheiten rund um Anträge, Unterstützungsleistungen und die eigene Zukunft.

Hier erfahren Sie, welche sozialrechtlichen Unterstützungsangebote Ihnen bei Amyloidose zustehen, worauf Sie bei Anträgen achten sollten und wie Sie passende Hilfen nutzen können, um Ihren Alltag bestmöglich zu bewältigen.