ATTR-CM diagnostizieren

Wie wird ATTR-CM diagnostiziert?

Es gibt verschiedene Tests, die Ärzten und Ärztinnen helfen, ATTR-CM zu diagnostizieren. Mehr darüber zu erfahren, wofür jeder Test gedacht ist, kann Ihnen helfen, sich gut auf diese Untersuchungen vorzubereiten und zu verstehen, warum sie notwendig sind.

Wie wird ATTR-CM diagnostiziert?

Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da mit einer gezielten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verlangsamt werden kann.

Wenn Ihr Arzt oder Ihre Ärztin den Verdacht hat, dass Sie eine kardiale Amyloidose haben könnten, werden eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob bei Ihnen die Erkrankung zutreffen könnte und falls ja, um welche Form es sich handelt.

Bildunterschrift:

Jede Untersuchung liefert unterschiedliche Hinweise, die im Gesamtbild auf eine ATTR-CM hinweisen. Blut- und Urintests messen den Eiweißspiegel. Ein EKG kann schwächere elektrische Signale im Herzen erkennen. Ein Echokardiogramm kann eine Verdickung der Herzwände zeigen, während ein MRT Narben oder Schäden an den Herzwänden zeigen kann.

Erstuntersuchungen (vor der Diagnose)

Zunächst werde Untersuchungen durchgeführt, um zu sehen, wie gut Ihre Organe funktionieren, und die Mengen verschiedener Proteine in Ihrem Körper messen.

Proteine sind Bausteine des Körpers, die wichtige Teile unserer Zellen, Gewebe und Organe bilden. Zusammen helfen sie, normale Körperfunktionen aufrechtzuerhalten und sind für die Struktur, das Wachstum und die Reparatur Ihres Körpers unerlässlich.

Diese Untersuchungen können umfassen:

• Blut- und Urintests zur Messung bestimmte Proteinspiegel im Körper
• Elektrokardiogramm (EKG): Eine Untersuchung, die die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet. Dabei werden Elektroden mittels leitfähiger Pads auf die Haut geklebt, die die Herzströme aus verschiedenen Richtungen messen. So können Ärzte und Ärztinnnen beurteilen, ob das Herz richtig arbeitet.
• Ein Echokardiogramm:

Das Echokardiogramm (Echo)) ist eine Ultraschalluntersuchung (Sonografie) des Herzens. Mit dieser schmerzfreien Untersuchung können Ärztinnen und Ärzte die Struktur und Funktion des Herzens untersuchen – zum Beispiel wie dick die Herzwände sind und wie gut das Herz pumpt.

• Magnetresonanztomographie (MRT):

Die MRT des Herzens ist eine schmerzlose, bildgebende Untersuchung, bei der mithilfe starker Magnetfelder und Radiowellen detaillierte Bilder des Herzens entstehen. Diese können für eine Diagnose der ATTR-CM hilfreich sein.

Welche weiteren Tests sind erforderlich, um ATTR-CM zu diagnostizieren?

Bei den meisten Menschen kann ATTR-CM mit einem Test namens DPD (oder 3,3-Diphosphono-1,2-propanodicarboxylsäure) Szintigraphie diagnostiziert werden, um Amyloidablagerungen im Herzen zu finden. Dies beinhaltet:

• Eine kleine Menge radioaktiven Farbstoffs (mit DPD) wird in Ihren Blutkreislauf injiziert. Diese Art von Farbstoff wird als Tracer bezeichnet
• Dieser Tracer bewegt sich im Körper und heftet sich an Amyloidablagerungen im Herzen an
• Gefärbte Amyloidablagerungen sind dann auf einem Scan sichtbar und zeigen den Ärzten und Ärztinnen, ob Sie ATTR-CM haben oder nicht
• Die Untersuchung setzt Sie nur für kurze Zeit sehr niedrigen Strahlungswerten aus, ähnlich wie bei einer Röntgenaufnahme.

Manchmal reicht die Szintigraphie jedoch nicht aus. In solchen Fällen wir eine Biopsie durchgeführt, um Amyloidablagerungen zu überprüfen und Amyloidose zu diagnostizieren. Eine Biopsie ist ein medizinischer Eingriff, bei dem eine kleine Probe von Gewebe oder Zellen zur Untersuchung entnommen wird.

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin möchte außerdem eine andere Art von Amyloidose namens AL-Amyloidose ausschließen, indem anhand einfacher Blut- und Urintests nach abnormen Proteinen gesucht wird, sogenannte Light-Chain-Proteine, die mit diesem Typ in Verbindung stehen. Sie können hier mehr über die verschiedenen Arten der Amyloidose erfahren.

Was passiert, nachdem eine ATTR-CM-Diagnose bestätigt ist?

Sobald ATTR-CM bestätigt ist, führen die Ärzte und Ärztinnen weitere Tests durch, um herauszufinden, ob Sie eine Wildtyp-Amyloidose oder die vererbte Form der ATTR-CM haben. Dies erfordert in der Regel genetische Tests, die Folgendes umfassen:
 

• Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe
• Die Probe einem Wissenschaftler übergeben, der Ihre DNA überprüft, um festzustellen, ob eine Genveränderung mit dem Variantentyp ATTR-CM (vATTR-CM) verbunden ist8

Diese Untersuchung hilft Ärzten und Ärztinnen zu erkennen, ob Ihr ATTR-CM die erbliche (heriditäre) Form ist, oder die Wildtyp Form (entwickelt sich später im Leben und ist nicht vererbt).

Wenn bei Ihnen die erbliche ATTR-CM diagnostiziert wird, könnten auch andere Familienmitglieder Gefahr laufen, das betroffene Gen zu tragen, das das Transthyretin (TTR)-Protein in Stücke zerfallen lässt, was zu ATTR-CM führt. Direkte Familienmitglieder des Erkrankten wie Eltern, Geschwister und Kinder können das Gen ebenfalls tragen,. Deshalb kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt empfehlen, dass einige Familienmitglieder genetische Tests in Erwägung ziehen, um herauszufinden, wer das Gen trägt und ob sie in Zukunft überwacht oder behandelt werden müssen.

Bildunterschrift: Pablo Garcia-Pavia ist Leiter der Abteilung für vererbte Herzerkrankungen und Herzinsuffizienz am Universitätskrankenhaus Puerta de Hierro in Madrid, Spanien.

Je früher ATTR-CM diagnostiziert wird, desto früher kann Ihre Behandlung beginnen. Es ist wichtig, weitere Ansammlungen von Amyloid in Ihrem Herzen zu verlangsamen, Ihre Organe vor weiteren Schäden zu schützen und Ihnen und Ihrer Familie Zugang zu der richtigen Unterstützung und Pflege zu geben.

Mehr über ATTR-CM-Behandlungen erfahren Sie hier.