100 % Blutungsfreiheit

Einer der Hauptziele der Behandlung ist eine absolute Blutungsfreiheit, die jedoch nur schwer zu erreichen ist. Es ist notwendig, eine regelmäßige prophylaktische Behandlung durchzuführen, um eine optimale Aktivität des Faktors VIII im Blut zu gewährleisten. Talspiegel von bis zu 50 % wären dafür nötig, doch der Standard liegt bisher bei 3 bis 5 %. Trotz aller Bemühungen erreichen Hämophilie-Patient*innen nicht die gewünschte 100%ige Blutungsfreiheit, was immer zu einer niedrigeren Lebensqualität im Vergleich zu gesunden Personen führt. Die Lebensqualität bleibt niedrig, da die Bemühungen um Blutungsfreiheit mit einem höheren Aufwand verbunden sind. Aus diesem Grund bedarf es immer noch mehr Forschung, damit eines Tages auch dieser Wunsch erfüllt werden kann.

Prävention von Gelenkschäden

Eine prophylaktische Behandlung kann helfen, Gelenkschäden zu verhindern. Darüber hinaus ermöglicht sie auch die Wiederaufnahme von körperlichen Aktivitäten. Bewegung und Sport fördern das Muskelwachstum und die Knochendichte. Sie stärken die Gelenke und verbessern deren Flexibilität. Daher sollte jede*r Hämophilie-Patient*in die Möglichkeit einer individuell angepassten Physiotherapie nutzen können, die langfristig Folgeschäden und Gelenkblutungen reduzieren kann. Zusätzlich können Kinder dadurch wieder mit Gleichaltrigen mithalten, sodass auch ein psychosozialer Nutzen vorhanden ist.

Schmerzmanagement

Schmerzen sind ein ständiger Begleiter für viele Hämophilie-Patient*innen. Jedoch sind Schmerzen etwas Subjektives und werden von jeder Person anders wahrgenommen. Die Behandlung von Schmerzen ist daher oft noch inadäquat, weil Hämostaseolog*innen im ersten Schritt mit ihrer eigenen Expertise das Ausmaß einschätzen müssen, die Zusammenarbeit mit Schmerzexpert*innen noch nicht ausgereift ist und es letztendlich keine einheitlichen Leitlinien für das Schmerzmanagement gibt. Es ist wichtig, die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachrichtungen zu fördern und eine evidenzbasierte Leitlinie zur Einordnung und Orientierung zu verfassen, um ein besseres Schmerzmanagement zu gewährleisten.

Behandlung der Hemmkörper-Hämophilie

Eine der Herausforderungen bei der Behandlung von Hämophilie ist die Entwicklung von Hemmkörpern, die die Wirksamkeit der Standardtherapie beeinträchtigen. Unabhängig davon, ob die Faktorersatztherapie episodisch oder prophylaktisch verabreicht wird, bleiben die jährlichen Blutungsraten hoch. Immuntherapien wie die Immuntoleranztherapie (ITT) sind nicht ausreichend effektiv. Es besteht ein dringender Bedarf an innovativen Therapieoptionen, um Blutungen trotz Antikörper zu reduzieren und die Adhärenz zur Prophylaxe zu fördern.

Kindgerechte Aufklärung (Disease Management Programme)

Eine kindgerechte Aufklärung im Rahmen von Disease Management Programmen, wie beispielsweise durch digitale Gesundheits-Apps, würde das medizinische Personal entlasten und die Koordination des Betreuungsteams durch erhöhte Transparenz verbessern. Momentan dienen elektronische Patientenakten (ePA) als nützliches Werkzeug zur Sammlung relevanter Gesundheitsdaten, die dem medizinischen Personal zur Verfügung stehen. Ein weiterführendes Ziel ist die Entwicklung von "Personal Health Records" (PHR), die eine vollständige Patient*innenhistorie bieten und den Patient*innen eigenständig ermöglichen ihre relevanten Gesundheitsdaten mit Personen ihrer Wahl zu teilen – unabhängig von ihrer Profession. Somit wäre es auch möglich Eltern und anderen wichtigen Bezugspersonen die nötigen Informationen zur Verfügung zu stellen, was ein besseres Verständnis und eine erhöhte Sicherheit durch zusätzliche Sensibilisierung für die Situation der Kinder bedeutet. Die Digitalisierung trägt dazu bei, Informationen schnell und übersichtlich verfügbar zu machen, wodurch eine frühzeitige Erkennung und Prävention von Schmerzen und Blutungen ermöglicht wird und damit eine insgesamt bessere Versorgung der Patient*innen gewährleistet wird.

Schulung und Kompetenzförderung

Um die Versorgung von Hämophilie-Patient*innen zu verbessern, ist es entscheidend, auf dem aktuellen Stand zu bleiben. Regelmäßige Schulungen können dabei helfen aktuelle Therapiemöglichkeiten kennenzulernen und einen besseren Umgang mit den Kindern und ihren Familien zu ermöglichen. Davon profitiert nicht nur das medizinische Fachpersonal, auch andere Personen im sozialen Umfeld der Kinder können durch Erwerb von Zusatzkompetenzen zu einer effektiveren Versorgung der Patient*innen beitragen. Krankheitsaufklärung, Behandlungsmanagement, kommunikative Fertigkeit, Verhalten in Extremsituationen, Möglichkeiten zur Personalisierung der Therapie etc. sind für beide Seiten hilfreich zu wissen. Dadurch wird nicht nur die Behandlung verbessert, sondern auch Kosten gesenkt – direkter (z.B. weniger Krankenhausaufenthalte) und indirekter (z.B. weniger verpasste Schultage) Natur.

Das ärztliche Personal

Es gibt nur wenig Spezialisierung allgemein, dabei ist die Zusammenarbeit in einem multidisziplinären Team entscheidend, um optimale Versorgungsbedingungen zu schaffen. Optimalerweise sollte ein*e Hämophilie-Patient*in stets durch folgende Personen betreut werden:

• Hausarzt / Hausärztin
• Hämostaseolog*in
• Schmerzexpert*in
• Orthopäd*in mit Spezialisierung auf Hämophilie
• Physiotherapeut*in
• Psychologische Hilfskraft
• Pflegefachkraft ggf. mit Weiterbildung zur Hämostaseologie Assistenz

Bei 67 % der Patienten fehlt jedoch psychologische Hilfe in Form von Beratung oder Seelsorge nach einer Erstdiagnose. Auch die Rolle der Pflegefachkräfte und der Hämostaseologie-Assistenten ist noch nicht vollständig entwickelt, obwohl sie als erste direkte Kontaktpersonen zwischen Arzt und Patient*in fungieren. Sie kombinieren klinische Expertise mit praktischen Fähigkeiten und Kommunikation, was besonders in akuten Situationen und Notfällen wichtig ist. Sie können durch ihre Nähe eine kontinuierliche Überwachung ermöglichen, die auch den Therapieerfolg sicherstellt. Eine Förderung des Pflegepersonals ist daher notwendig, um eine bessere und sicherere Versorgung der Patient*innen zu gewährleisten.