Transthyretin-Amyloidose Patientinnenfilm

Bei der

(kurz:

TTR-Amyloidose

) zerfällt das wichtige Eiweiß Transthyretin (kurz: TTR), wodurch sich Amyloide an unterschiedlichen Stellen im Körper und in verschiedenen Organen ablagern können.  

Zerfällt dabei das TTR-Eiweiß aufgrund einer genetischen Mutation, spricht man von

. Je nach Mutation kann es zu unterschiedlich schweren Formen der TTR-Amyloidose kommen. 

Zerfällt das TTR-Eiweiß nicht aufgrund einer Genmutation, spricht man von der

. Warum bei dieser Variante das TTR-Eiweiß zerfällt, wird noch untersucht. 
Lagern sich bei einer TTR-Amyloidose die Amyloide vor allem im Nervensystem ab, spricht man von einer

TTR-Amyloidose mit Polyneuropathie

, kurz: ATTR-PN.

Eine

– kurz

ATTR-CM

 

– ist eine TTR-Amyloidose, bei der sich die Amyloide vor allem im Herzmuskel ablagern und die Herzfunktion beeinträchtigen.

 

Transthyretin – kurz TTR – ist ein wichtiges Eiweiß für Ihren Körper. Es ist ein sogenanntes Transport-Protein. ATTR-CM entsteht, wenn Transthyretin instabil wird und zerfällt. 

Nur in der natürlichen, stabilen Verbindung vier einzelner Teilchen – als sogenanntes Tetramer – kann es seine Arbeit verrichten. Sind TTR-Tetramere instabil, zerfallen sie in vier einzelne Teilchen, die Monomere. Diese können sich falsch zusammenfalten und zu Fäden – den Amyloid-Fibrillen – zusammenlegen. Diese Fäden wiederum bilden schädliche Ablagerungen, die man Amyloide nennt. Bei der ATTR-CM lagern sich diese unter anderem im Herzmuskel ab. Das kann das Herz schwächen und seine Pumpleistung mindern.  

ATTR-CM ist eine ernste Erkrankung und schreitet ohne Behandlung stetig voran.