Transthyretin-Amyloidose Patientinnenfilm

Amyloidosen sind krankhafte Vorgänge, bei denen sich aus Eiweißen im Körper schädliche Ablagerungen – sogenannte Amyloide – bilden. Diese können sich in unterschiedlichen Körperregionen und Organen ablagern.

Bei der Transthyretin-Amyloidose (kurz: TTR-Amyloidose) zerfällt das wichtige Eiweiß Transthyretin (kurz: TTR), wodurch sich Amyloide an unterschiedlichen Stellen im Körper und in verschiedenen Organen ablagern können.  

Zerfällt dabei das TTR-Eiweiß aufgrund einer genetischen Mutation, spricht man von hereditärer – also erblicher – TTR-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose). Je nach Mutation kann es zu unterschiedlich schweren Formen der TTR-Amyloidose kommen. 

Zerfällt das TTR-Eiweiß nicht aufgrund einer Genmutation, spricht man von der Wildtyp-TTR-Amyloidose (ATTRwt-Amyloidose). Warum bei dieser Variante das TTR-Eiweiß zerfällt, wird noch untersucht. 
Lagern sich bei einer TTR-Amyloidose die Amyloide vor allem im Nervensystem ab, spricht man von einer TTR-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz: ATTR-PN.

Eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie – kurz ATTR-CM – ist eine TTR-Amyloidose, bei der sich die Amyloide vor allem im Herzmuskel ablagern und die Herzfunktion beeinträchtigen.

Wie entsteht kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) und wie verläuft sie?

Transthyretin – kurz TTR – ist ein wichtiges Eiweiß für Ihren Körper. Es ist ein sogenanntes Transport-Protein. ATTR-CM entsteht, wenn Transthyretin instabil wird und zerfällt. 

Nur in der natürlichen, stabilen Verbindung vier einzelner Teilchen – als sogenanntes Tetramer – kann es seine Arbeit verrichten. Sind TTR-Tetramere instabil, zerfallen sie in vier einzelne Teilchen, die Monomere. Diese können sich falsch zusammenfalten und zu Fäden – den Amyloid-Fibrillen – zusammenlegen. Diese Fäden wiederum bilden schädliche Ablagerungen, die man Amyloide nennt. Bei der ATTR-CM lagern sich diese unter anderem im Herzmuskel ab. Das kann das Herz schwächen und seine Pumpleistung mindern.  

ATTR-CM ist eine ernste Erkrankung und schreitet ohne Behandlung stetig voran.