Transthyretin-Amyloidose
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- Was ist eine Amyloidose und welche Formen davon gibt es?expand_more
Amyloidosen sind krankhafte Vorgänge, bei denen sich aus veränderten Eiweißen (Proteinen) im Körper schädliche Ablagerungen – sogenannte Amyloide – bilden. Diese können sich in unterschiedlichen Körperregionen und Organen ablagern.
Je nachdem, aus welchen Proteinen sich Amyloide bilden, gibt es unterschiedliche Formen von Amyloidosen:
Bei derLeichtketten- oder AL-Amyloidoseetwa entstehen die Amyloide
aus Bestandteilen des Immunsystems, den sogenannten Antikörpern.
Bei derTransthyretin-Amyloidose (kurz: TTR-Amyloidose)zerfällt das
wichtige Protein Transthyretin (TTR), wodurch sich Amyloide an
unterschiedlichen Stellen im Körper und in verschiedenen Organen
ablagern können.Zerfällt dabei das TTR-Protein aufgrund einer genetischen Mutation, spricht man von
hereditärer – also erblicher – TTR-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose). Je nach Mutation kann es zu unterschiedlich schweren Formen der TTR-Amyloidose kommen.Zerfällt das TTR-Protein nicht aufgrund einer Genmutation, spricht man von der
Wildtyp-TTR-Amyloidose (ATTRwt-Amyloidose). Warum bei dieser Variante das TTR Protein zerfällt, wird noch untersucht.,Lagern sich bei einer TTR-Amyloidose die Amyloide vor allem im Nervensystem ab, spricht man von einer TTR-Amyloidose mit
Polyneuropathie, kurz:ATTR-PN.,
Einekardiale Transthyretin-Amyloidose– kurzATTR-CM– schließlich ist eine TTR-Amyloidose, bei der sich die Amyloide vor allem im Herzmuskel ablagern und die Herzfunktion beeinträchtigen., - Wie entsteht kardiale Transthyretin- Amyloidose (ATTR-CM) und wie verläuft sie?expand_more
Transthyretin – kurz TTR – ist ein wichtiges Protein für Ihren Körper. Es ist ein sogenanntes
Transport-Protein. ATTR-CM entsteht, wenn Transthyretin instabil wird und zerfällt.
Nur in der natürlichen, stabilen Verbindung vier einzelner Teilchen – als sogenanntes Tetramer – kann es seine Arbeit verrichten. Sind TTR-Tetramere instabil, zerfallen sie in vier einzelne Teilchen: die Monomere. Diese können sich falsch zusammenfalten und zu Fäden – den Amyloid-Fibrillen – zusammenlegen. Diese Fäden wiederum bilden schädliche Ablagerungen, die man Amyloide nennt. Bei der ATTR-CM lagern sich diese unter anderem im Herzmuskel ab. Das kann zu Herzschwäche und verminderter Pumpleistung (Herzinsuffizienz) führen.
ATTR-CM ist eine ernste Erkrankung und schreitet ohne Behandlung stetig voran.
- Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei kardialer Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM)?expand_more
Derzeit werden verschiedene Behandlungsmöglichkeiten untersucht, die direkt gegen die Entstehung des schädlichen Amyloids wirken:
TTR-Silencersind Medikamente, die dafür sorgen, dass weniger TTR Protein gebildet wird. Das bedeutet: Es können weniger schädliche Ablagerungen im Körper entstehen.TTR-Stabilisatorenerhalten einen Großteil des wichtigen TTR-Proteins in seiner ursprünglichen Form. Es entstehen weniger schädliche Ablagerungen im Körper und am Herzen. Zudem steht das TTR-Protein weiter für seine natürlichen Aufgaben zur Verfügung.
In sehr seltenen Fällen kann auch eineLebertransplantationhelfen. Die neue, gesunde Leber kann dann wieder stabiles TTR-Protein produzieren.Zusätzliche Behandlung der Beschwerden, die mit ATTR-CM einhergehen
Neben der Behandlung der Ursache ist es wichtig, auch die Beschwerden zu lindern, die durch ATTR-CM entstehen. So können zum Beispiel Entwässerungstabletten – auch Diuretika genannt – helfen, wenn sich durch Herzinsuffizienz zu viel Wasser im Körper ansammelt.
- Welche Beschwerden können bei kardialer Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) auftreten?expand_more
ATTR-CM kann sich durch Beschwerden in verschiedenen Bereichen bemerkbar machen. Dazu gehören:
Herz und Atmung:- Schnelles Außer-Atem-Kommen, besonders bei Bewegung
- Herzstolpern oder unregelmäßiger Herzschlag
- Schwindelgefühle oder Ohnmachtsanfälle
Körperliche Belastbarkeit:- Schnelle Erschöpfung bei alltäglichen Tätigkeiten
- Schwindende Kraft und Ausdauer
Wassereinlagerungen:- Geschwollene, schwere Beine und Füße
Weitere häufige Beschwerden:- Gestörtes Empfinden in Händen, Beinen und Füßen
- Verdauungsprobleme
- Ungewollte Gewichtszu- oder -abnahme
Diese Beschwerden können auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Wenn Sie solche oder andere Beschwerden bei sich bemerken, sprechen Sie bitte mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
- Welche Beschwerden können Warnhinweise auf kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) sein?expand_more
ATTR-CM schreitet ohne Behandlung stetig voran. Je früher sie diagnostiziert wird, desto besser die Möglichkeiten für eine effektive Behandlung.
Die folgenden Beschwerden können Warnhinweise bei ATTR-CM sein., Das heißt: Treten sie auf, können Sie für Ärztinnen und Ärzte teils früh Anlass zu weiterführender Diagnostik sein.Auffälligkeiten im Elektrokardiogramm (EKG)
Veränderungen im EKG können für Ärztinnen und Ärzte Hinweise auf ATTR-CM sein. Dazu gehören ungewöhnliche Herzrhythmusstörungen und Muster, die auf eine veränderte Herzfunktion hindeuten.Riss der Bizepssehne
Der Riss der Bizepssehne ohne klare Ursache wie Überbelastung kann ebenfalls ein Warnsignal sein.Spinalkanalstenose
Die Verengung des Wirbelkanals kann ein Hinweis auf ATTR-CM sein.Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom
Tritt es ohne klare Ursachen wie Überbelastung oder Traumata auf, kann es ein Warnsignal sein – schon Jahre bevor das Herz betroffen ist. - Wie wird ATTR-CM diagnostiziert und kontrolliert?expand_more
ATTR-CM eindeutig zu erkennen, ist nicht einfach. Mit einem EKG, wie es Hausärztinnen oder Hausärzte durchführen, ist die ATTR-CM aktuell nur zu vermuten, nicht aber zu bestimmen. Dafür sind meist mehrere Untersuchungsschritte nötig:
Erste Hinweise:Meist ist ein verdickter Herzmuskel zusammen mit einem der links genannten anderen Warnhinweise Anlass weiterführender Untersuchungen.Weiterführende Diagnostik:erfolgt durch eine Fachärztin oder einen Facharzt. Dabei kommen bildgebende Untersuchungen wie die Skelettszintigraphie oder die Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens zum Einsatz. Es können aber auch Gewebeproben entnommen werden, um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen.Nach der Diagnose:Steht die Diagnose „ATTR-CM“ fest, sollten Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt regelmäßige Kontrolltermine vereinbaren. Meist finden diese alle 3 – 6 Monate statt. - Was können Sie bei kardialer Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) für Ihr Wohlbefinden tun?expand_more
Bei ATTR-CM ist vor allem wichtig, dass Sie Ihre Medikamente stets wie verordnet einnehmen. Mit einem gesunden Lebensstil können Sie Ihre allgemeine Gesundheit und Ihr Wohlbefinden aber zusätzlich fördern.
Wie können Bewegung und Ernährung unterstützen?Achten Sie auf Ihre Ernährung:Gesunde und ausgewogene Nahrung kann ihr Wohlbefinden verbessern. Achten Sie idealerweise auf salzarme sowie nährstoff und energiereiche Kost. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt nach einem Ernährungsplan.Trinken Sie achtsam:Wenn Sie Symptome von Herzinsuffizienz haben, achten Sie darauf, in Absprache mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt die tägliche Trinkmenge zu begrenzen. Damit entlasten Sie Ihr Herz. Verzichten Sie idealerweise auf Koffein und Alkohol.Bleiben Sie körperlich aktivsoweit es Ihre Fähigkeiten erlauben und sofern mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprochen. Aktivitäten wie Gehen, Schwimmen oder Radfahren, aber auch gezielte Übungen zu Muskelaufbau und -stärkung können Ihr Herz unterstützen und Ihre Fitness verbessern.Achten Sie auf Ihre seelische Gesundheit:ATTR-CM kann belastend sein und sich auf Lebensfreude, soziale Beziehungen, Familienleben und Partnerschaft auswirken. Freunde oder Familie können Ihnen Halt geben, wenn Sie Sorgen haben. Wenden Sie sich jederzeit bitte auch an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, um diesbezüglich Hilfe zu erhalten.Wiegen Sie sich möglichst täglich: jeden Morgen zur gleichen Zeit, nach dem Toilettengang und nüchtern. Schnelle und unerklärliche Gewichtszunahmen oder -abnahmen sollten Sie Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt melden.
- Welche Hilfen gibt es für Ihren Alltag?expand_more
Kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) kann eine große Herausforderung sein. Aber Sie müssen ihr nicht allein begegnen!
Zusammen sind Sie stärker.Von der wöchentlichen Befüllung Ihrer Tablettenbox bis zur Einhaltung Ihres Ernährungsplans: Ihr soziales Umfeld kann Unterstützung und Motivation auf Ihrem Weg spenden.
Um Ihnen den Weg zusätzlich zu erleichtern, sollten Sie jede Hilfe für den Alltag in Anspruch nehmen, die Ihnen zustehen könnte. Erwägen Sie zusammen mit Ihrer Familie, Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt:
- eine Pflegestufezu beantragen: Sie ermöglicht Ihnen zusätzliche Unterstützung im Alltag – ob durch professionelle Hilfe zu Hause oder finanzielle Entlastung. Je nachdem, wie viel Hilfe Sie benötigen, wird ein passender Pflegegrad festgelegt.
- einen Schwerbehindertenausweiszu beantragen: Er kann Ihnen im Alltag spürbar helfen. Je nach Einstufung können Sie damit beispielsweise näher an Ihrem Ziel parken. So sparen Sie wertvolle Kraft für die Dinge, die Ihnen wichtig sind.
- eine
- An wen können Sie sich wenden?expand_more
Hilfreich für Sie könnte die Patientenorganisation FAP sein (Selbsthilfeverein Patientenverbandes für Familiäre Amyloid Polyneuropathie (FAP) e.V.) unter www.patientenverband-fap.de.
Oder schreiben Sie direkt an Herrn Manuel da Silva: dasilva@patientenverband-fap.de
Laden Sie hier die Patientenbroschüre herunter
- Referenzenexpand_less
- 1Charité – Universitätsmedizin Berlin. „Amyloidosen: ATTR-Amyloidose.“ Abgerufen am 19. Februar 2025.
- 2DocCheck Flexikon. „ATTRAmyloidose“ Abgerufen am: 19. Februar 2025.
- 3LizMA, et al. A narrative review of the role of transthyretin in health and disease. Neurol Ther. 2020;9(2):395–402.
- 4Vieira M, Saraiva MJ. Biomol Concepts. 2014;5(1):45-54
- 5Jain A, Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) [Updated 2023 Apr 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Abgerufen am 19. Februar 2025.
- 6Neurologienetz.„ATTRv-Amyloidose – immer noch selten erkannt!“ Abgerufen am: 19. Februar 2025.
- 7Yilmaz A, et al. Diagnostik und Therapie der kardialen Amyloidose. Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DGK). Kardiologe. 2019;13:264–291.