Transthyretin-Amyloidose

Amyloidosen sind krankhafte Vorgänge, bei denen sich aus veränderten Eiweißen (Proteinen) im Körper schädliche Ablagerungen – sogenannte Amyloide – bilden. Diese können sich in unterschiedlichen Körperregionen und Organen ablagern. 

Je nachdem, aus welchen Proteinen sich Amyloide bilden, gibt es unterschiedliche Formen von Amyloidosen:
Bei der Leichtketten- oder AL-Amyloidose etwa entstehen die Amyloide
aus Bestandteilen des Immunsystems, den sogenannten Antikörpern.
Bei der Transthyretin-Amyloidose (kurz: TTR-Amyloidose) zerfällt das
wichtige Protein Transthyretin (TTR), wodurch sich Amyloide an
unterschiedlichen Stellen im Körper und in verschiedenen Organen
ablagern können.

Zerfällt dabei das TTR-Protein aufgrund einer genetischen Mutation, spricht man von hereditärer – also erblicher – TTR-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose). Je nach Mutation kann es zu unterschiedlich schweren Formen der TTR-Amyloidose kommen.

Zerfällt das TTR-Protein nicht aufgrund einer Genmutation, spricht man von der Wildtyp-TTR-Amyloidose (ATTRwt-Amyloidose). Warum bei dieser Variante das TTR Protein zerfällt, wird noch untersucht.^,

Lagern sich bei einer TTR-Amyloidose die Amyloide vor allem im Nervensystem ab, spricht man von einer TTR-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz:
ATTR-PN.^,
Eine kardiale Transthyretin-Amyloidose – kurz ATTR-CM – schließlich ist eine TTR-Amyloidose, bei der sich die Amyloide vor allem im Herzmuskel ablagern und die Herzfunktion beeinträchtigen.^,

ATTR-CM schreitet ohne Behandlung stetig voran. Je früher sie diagnostiziert wird, desto besser die Möglichkeiten für eine effektive Behandlung.
Die folgenden Beschwerden können Warnhinweise bei ATTR-CM sein.^, Das heißt: Treten sie auf, können Sie für Ärztinnen und Ärzte teils früh Anlass zu weiterführender Diagnostik sein.

Auffälligkeiten im Elektrokardiogramm (EKG)
Veränderungen im EKG können für Ärztinnen und Ärzte Hinweise auf ATTR-CM sein. Dazu gehören ungewöhnliche Herzrhythmusstörungen und Muster, die auf eine veränderte Herzfunktion hindeuten.

Riss der Bizepssehne
Der Riss der Bizepssehne ohne klare Ursache wie Überbelastung kann ebenfalls ein Warnsignal sein.

Spinalkanalstenose
Die Verengung des Wirbelkanals kann ein Hinweis auf ATTR-CM sein.

Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom
Tritt es ohne klare Ursachen wie Überbelastung oder Traumata auf, kann es ein Warnsignal sein – schon Jahre bevor das Herz betroffen ist.

ATTR-CM eindeutig zu erkennen, ist nicht einfach. Mit einem EKG, wie es Hausärztinnen oder Hausärzte durchführen, ist die ATTR-CM aktuell nur zu vermuten, nicht aber zu bestimmen. Dafür sind meist mehrere Untersuchungsschritte nötig:
Erste Hinweise: Meist ist ein verdickter Herzmuskel zusammen mit einem der links genannten anderen Warnhinweise Anlass weiterführender Untersuchungen.
Weiterführende Diagnostik: erfolgt durch eine Fachärztin oder einen Facharzt. Dabei kommen bildgebende Untersuchungen wie die Skelettszintigraphie oder die Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens zum Einsatz. Es können aber auch Gewebeproben entnommen werden, um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen.
Nach der Diagnose: Steht die Diagnose „ATTR-CM“ fest, sollten Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt regelmäßige Kontrolltermine vereinbaren. Meist finden diese alle 3 – 6 Monate statt.

Kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) kann eine große Herausforderung sein. Aber Sie müssen ihr nicht allein begegnen!
Zusammen sind Sie stärker. Von der wöchentlichen Befüllung Ihrer Tablettenbox bis zur Einhaltung Ihres Ernährungsplans: Ihr soziales Umfeld kann Unterstützung und Motivation auf Ihrem Weg spenden. 
Um Ihnen den Weg zusätzlich zu erleichtern, sollten Sie jede Hilfe für den Alltag in Anspruch nehmen, die Ihnen zustehen könnte. Erwägen Sie zusammen mit Ihrer Familie, Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt:
 

• eine Pflegestufe zu beantragen: Sie ermöglicht Ihnen zusätzliche Unterstützung im Alltag – ob durch professionelle Hilfe zu Hause oder finanzielle Entlastung. Je nachdem, wie viel Hilfe Sie benötigen, wird ein passender Pflegegrad festgelegt.
• einen Schwerbehindertenausweis zu beantragen: Er kann Ihnen im Alltag spürbar helfen. Je nach Einstufung können Sie damit beispielsweise näher an Ihrem Ziel parken. So sparen Sie wertvolle Kraft für die Dinge, die Ihnen wichtig sind.