Transthyretin-Amyloidose
Sie möchten sich über die
informieren? Hier erfahren Sie mehr über die
- Schnelles Außer-Atem-Kommen, besonders bei Bewegung
- Herzstolpern oder unregelmäßiger Herzschlag
- Schwindelgefühle oder Ohnmachtsanfälle
- Schnelle Erschöpfung bei alltäglichen Tätigkeiten
- Schwindende Kraft und Ausdauer
- Geschwollene, schwere Beine und Füße
- Gestörtes Empfinden in Händen, Beinen und Füßen
- Verdauungsprobleme
- Ungewollte Gewichtszu- oder -abnahme
- eine Pflegestufezu beantragen: Sie ermöglicht Ihnen zusätzliche Unterstützung im Alltag – ob durch professionelle Hilfe zu Hause oder finanzielle Entlastung. Je nachdem, wie viel Hilfe Sie benötigen, wird ein passender Pflegegrad festgelegt.
- einen Schwerbehindertenausweiszu beantragen: Er kann Ihnen im Alltag spürbar helfen. Je nach Einstufung können Sie damit beispielsweise näher an Ihrem Ziel parken. So sparen Sie wertvolle Kraft für die Dinge, die Ihnen wichtig sind.
Amyloidosen sind krankhafte Vorgänge, bei denen sich aus veränderten Eiweißen (Proteinen) im Körper schädliche Ablagerungen – sogenannte Amyloide – bilden. Diese können sich in unterschiedlichen Körperregionen und Organen ablagern.
Je nachdem, aus welchen Proteinen sich Amyloide bilden, gibt es unterschiedliche Formen von Amyloidosen:
Bei der
aus Bestandteilen des Immunsystems, den sogenannten Antikörpern.
Bei der
wichtige Protein Transthyretin (TTR), wodurch sich Amyloide an
unterschiedlichen Stellen im Körper und in verschiedenen Organen
ablagern können.
Zerfällt dabei das TTR-Protein aufgrund einer genetischen Mutation, spricht man von
Zerfällt das TTR-Protein nicht aufgrund einer Genmutation, spricht man von der
Lagern sich bei einer TTR-Amyloidose die Amyloide vor allem im Nervensystem ab, spricht man von einer TTR-Amyloidose mit
Eine
Transthyretin – kurz TTR – ist ein wichtiges Protein für Ihren Körper. Es ist ein sogenanntes
Nur in der natürlichen, stabilen Verbindung vier einzelner Teilchen – als sogenanntes Tetramer – kann es seine Arbeit verrichten. Sind TTR-Tetramere instabil, zerfallen sie in vier einzelne Teilchen: die Monomere. Diese können sich falsch zusammenfalten und zu Fäden – den Amyloid-Fibrillen – zusammenlegen. Diese Fäden wiederum bilden schädliche Ablagerungen, die man Amyloide nennt. Bei der ATTR-CM lagern sich diese unter anderem im Herzmuskel ab. Das kann zu Herzschwäche und verminderter Pumpleistung (Herzinsuffizienz) führen.
ATTR-CM ist eine ernste Erkrankung und schreitet ohne Behandlung stetig voran.
Derzeit werden verschiedene Behandlungsmöglichkeiten untersucht, die direkt gegen die Entstehung des schädlichen Amyloids wirken:
In sehr seltenen Fällen kann auch eine
Neben der Behandlung der Ursache ist es wichtig, auch die Beschwerden zu lindern, die durch ATTR-CM entstehen. So können zum Beispiel Entwässerungstabletten – auch Diuretika genannt – helfen, wenn sich durch Herzinsuffizienz zu viel Wasser im Körper ansammelt.
ATTR-CM kann sich durch Beschwerden in verschiedenen Bereichen bemerkbar machen. Dazu gehören:
ATTR-CM schreitet ohne Behandlung stetig voran. Je früher sie diagnostiziert wird, desto besser die Möglichkeiten für eine effektive Behandlung.
Die folgenden Beschwerden können Warnhinweise bei ATTR-CM sein., Das heißt: Treten sie auf, können Sie für Ärztinnen und Ärzte teils früh Anlass zu weiterführender Diagnostik sein.
Veränderungen im EKG können für Ärztinnen und Ärzte Hinweise auf ATTR-CM sein. Dazu gehören ungewöhnliche Herzrhythmusstörungen und Muster, die auf eine veränderte Herzfunktion hindeuten.
Der Riss der Bizepssehne ohne klare Ursache wie Überbelastung kann ebenfalls ein Warnsignal sein.
Die Verengung des Wirbelkanals kann ein Hinweis auf ATTR-CM sein.
Tritt es ohne klare Ursachen wie Überbelastung oder Traumata auf, kann es ein Warnsignal sein – schon Jahre bevor das Herz betroffen ist.
ATTR-CM eindeutig zu erkennen, ist nicht einfach. Mit einem EKG, wie es Hausärztinnen oder Hausärzte durchführen, ist die ATTR-CM aktuell nur zu vermuten, nicht aber zu bestimmen. Dafür sind meist mehrere Untersuchungsschritte nötig:
Bei ATTR-CM ist vor allem wichtig, dass Sie Ihre Medikamente stets wie verordnet einnehmen. Mit einem gesunden Lebensstil können Sie Ihre allgemeine Gesundheit und Ihr Wohlbefinden aber zusätzlich fördern.
Kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) kann eine große Herausforderung sein. Aber Sie müssen ihr nicht allein begegnen!
Um Ihnen den Weg zusätzlich zu erleichtern, sollten Sie jede Hilfe für den Alltag in Anspruch nehmen, die Ihnen zustehen könnte. Erwägen Sie zusammen mit Ihrer Familie, Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt:
Hilfreich für Sie könnte die Patientenorganisation FAP sein (Selbsthilfeverein Patientenverbandes für Familiäre Amyloid Polyneuropathie (FAP) e.V.) unter www.patientenverband-fap.de.
Oder schreiben Sie direkt an Herrn Manuel da Silva: dasilva@patientenverband-fap.de
Laden Sie hier die Patientenbroschüre herunter
- 1Charité – Universitätsmedizin Berlin. „Amyloidosen: ATTR-Amyloidose.“ Abgerufen am 19. Februar 2025.
- 2DocCheck Flexikon. „ATTRAmyloidose“ Abgerufen am: 19. Februar 2025.
- 3LizMA, et al. A narrative review of the role of transthyretin in health and disease. Neurol Ther. 2020;9(2):395–402.
- 4Vieira M, Saraiva MJ. Biomol Concepts. 2014;5(1):45-54;
- 5Jain A, Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) [Updated 2023 Apr 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Abgerufen am 19. Februar 2025.
- 6Neurologienetz.„ATTRv-Amyloidose – immer noch selten erkannt!“ Abgerufen am: 19. Februar 2025.
- 7Yilmaz A, et al. Diagnostik und Therapie der kardialen Amyloidose. Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DGK). Kardiologe. 2019;13:264–291.