Die ATTR-Kardiomyopathie – neue Einblicke zur frühen Diagnose und zielgerichteten Therapie

Die Transthyretin-Amyloidose mit kardialer Manifestation (englisch „transthyretin amyloid cardiomyopathy“, ATTR-CM) hat sich innerhalb weniger Jahre von einer vermeintlich seltenen Erscheinung zu einer wichtigen Differenzialdiagnose der Herzinsuffizienz gewandelt. Ursache ist die extrazelluläre Ablagerung fehlgefalteter Transthyretin-Fibrillen im Myokard, die zu einer restriktiven Kardiomyopathie mit ernster Prognose führt. Screeningstudien zeigen, dass bei >90-Jährigen bis zu jeder Fünfte kardiale Amyloidablagerungen aufweist; auch bei Patienten mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF), Aortenklappenstenose oder Karpaltunnelsyndrom findet sich die Erkrankung überzufällig häufig.
Die Verdachtsdiagnose stützt sich auf einfache Marker: disproportional erhöhtes NT-proBNP (N-terminales pro Brain natriuretisches Peptid) bei erhaltener Ejektionsfraktion (EF), Niedervoltage im EKG trotz verdickter Herzwände sowie beidseitiges Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese. Die Diagnose ATTR-CM wird, nach Ausschluss einer Leichtketten-Amyloidose (negative Befunde für Leichtketten und Immunfixation in Serum und Urin), durch eine Skelettszintigrafie gesichert. Erstmals stehen verschiedene krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung: Transthyretin-Stabilisatoren (Tafamidis, Acoramidis) und Gene-Silencer (Vutrisiran) verbessern Mortalität, Hospitalisierungsrate, kardiale Biomarker und Belastbarkeit. Eine frühe Diagnose und ein rascher, an spezialisierten Zentren initiierter Therapiebeginn sind entscheidend für die Prognose der Erkrankung.

Zeitraum:  17.08.2026 - 24.08.2027

Erhalten Sie 4 CME Punkte!