Frühe Diagnose ist für den Verlauf entscheidend
Eine kardiale ATTR-Amyloidose bleibt oft lange unentdeckt. Kenntnis um typische Warnsignale, moderne Diagnostik und neue Therapien rücken die Erkrankung stärker in den Fokus.
Herr Professor Eitel, hinter einer Herzschwäche kann sich auch eine Ursache wie kardiale ATTR-Amyloidose verbergen – was steckt dahinter?
Eine kardiale ATTR-Amyloidose, kurz ATTR-CM, ist eine Erkrankung des Herzmuskels und gehört zur Gruppe der Amyloidosen. Dabei lagern sich fehlgefaltete Eiweißbausteine im Herzgewebe ab, wodurch der Herzmuskel zunehmend steifer wird. Das Herz kann sich schlechter mit Blut füllen, verliert an Elastizität und die Pumpleistung kann sich verschlechtern. Typische Symptome sind Luftnot, Wassereinlagerungen in die Beine und eine deutlich eingeschränkte Belastbarkeit im fortgeschrittenen Stadium. Häufig werden diese Beschwerden jedoch anderen Ursachen zugeschrieben, was die Diagnose erschwert.
Sie sagen es: Viele Betroffene werden spät diagnostiziert. Weshalb?
Eine Herzschwäche ist eine sehr häufige Diagnose, und in der Praxis stehen meist andere Ursachen im Vordergrund. ATTR- CM galt lange als seltene Erkrankung und wurde deshalb oft nicht erkannt. Erst mit der Entwicklung neuer Diagnose- und Therapiemöglichkeiten hat sich das geändert. Wenn Ärzte gezielt darauf achten und an eine ATTR-CM denken, wird sie heute deutlich häufiger erkannt. Entscheidend ist ein geschärfter Blick im klinischen Alltag. Nur dann werden die notwendigen Untersuchungen eingeleitet und die Diagnose rechtzeitig gestellt.
Welche Warnsignale sollten Ärztinnen und Ärzte ernst nehmen?
Es gibt typische Warnsignale, die auf eine kardiale ATTR-CM hinweisen: etwa ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom, eine spontane Bizepssehnenruptur oder auch bestimmte Nervenbeschwerden, sogenannte Polyneuropathien. Diese können Jahre vor den eigentlichen Herzsymptomen auftreten. Auch eine unerklärliche Verdickung des Herzmuskels im Ultraschall kann ein wichtiger Hinweis sein. Wenn solche Zeichen zusammen auftreten, sollte man gezielt an eine mögliche ATTR-Kardiomyopathie denken und weitere Untersuchungen einleiten.
Wie sieht die Diagnostik konkret aus?
Am Anfang steht eine sorgfältige Anamnese, also das gezielte Nachfragen nach solchen Warnsignalen. Ein Herzultraschall liefert erste Hinweise, etwa auf eine verdickte Herzwand. Bestätigt wird der Verdacht heute meist nicht-invasiv, zum Beispiel durch eine spezielle Szintigrafie oder ein Herz-MRT. Eine Gewebeprobe aus dem Herz ist in vielen Fällen nicht mehr erforderlich. Das erleichtert die Diagnostik erheblich und ermöglicht eine schnellere Abklärung.
Die Erkrankung ist nicht heilbar, aber behandelbar. Was leisten moderne Therapien?
Früher war die Diagnose mit einer sehr schlechten Prognose verbunden. Heute gibt es Medikamente, die das Eiweiß, dessen Zerfall die Erkrankung verursacht, stabilisieren, und so weitere Ablagerungen im Herzmuskel reduzieren. Das Ziel aller Therapien ist, das Fortschreiten der Erkrankung zu bremsen, die Lebensqualität möglichst lange zu erhalten und die Lebenserwartung zu verlängern. Entscheidend ist, die Erkrankung möglichst früh zu erkennen und früh zu behandeln. Dadurch können weitere Schäden am Herzmuskel begrenzt werden und eine fortschreitende Verschlechterung der Herzfunktion verhindert werden. Hier liegt das größte Potenzial, die Versorgung der Betroffenen zu verbessern.
ÜBER DAS AMYLOIDOSEZENTRUM UKSH LÜBECK
Das Norddeutsche Amyloidosezentrum des UKSH Lübeck zählt zu den führenden Anlaufstellen für die Diagnose und Therapie von Amyloidose in Deutschland. Durch die enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen, moderne nicht-invasive Diagnostik und den Zugang zu spezialisierten Therapien profitieren Patientinnen und Patienten von einer Versorgung auf höchstem Niveau. Über das etablierte Netzwerk werden Betroffene auch überregional betreut und gezielt an spezialisierte Versorgungsangebote angebunden. Diese strukturierte Betreuung ist nachweislich mit weniger Krankenhauseinweisungen verbunden.